Search Results

אחרי שהכרנו את האיש שבזכותו יש לנו בדיקות NIPT, והכנסנו מעט היסטוריה לתאי המוח שלנו, הגיע הזמן לצלול פנימה לתוך התאים ממש. אז מה הם הכרומוזומים? ומדוע הם חשובים כל כך לדבר הגדול הזה שאנחנו קוראים לו חיים? יאסו כרומוזום! ביוונית, כרומוזום הוא שילוב של המילים צבע וגוף (משום שהוא גוף שניתן לצביעה). כרומוזום הוא מבנה גדול, מאורגן ורציף של דנ"א וחלבונים. כל תא בגוף של בני אדם מכיל כמטר של דנ"א, שמתחלק ל-23 זוגות של כרומוזומים מכל אחד מההורים, וביחד - 46 (לקרפיון, למשל, יש 104 כרומוזומים! וואו...כל זה בגפילטע-פיש??). הכרומוזומים הם הצורה שבה מופיע החומר התורשתי ביצורים החיים, בשלב הקודם לחלוקת התא. התא מתחלק לשני גורי כרומוזום? חלוקה של תא לשני תאים זהים מתחילה בחלוקה של גרעין התא; הכרומוזומים מכפילים את עצמם, כך שבכל גרעין ישנם עותקים זהים של הכרומוזומים, שנקראים כרומטידות אחיות. כל הכרומוזומים מצויים בגרעין התא, ויש מקטעי דנ״א נוספים במיטוכונדריה (אחד מאברוני התא שאחראי לייצור האנרגיה בגוף). לאחר שהגרעין מסיים להתחלק, מתחלקים שאר חלקי התא, עד שנוצרים שני תאים זהים. שני תאים שוברים צלחת בטברנה, מה הבעיה? מכירים את הסיפור של התנ"ך המרושע? 1000 עותקים של ספר התנ"ך במהדורה אנגלית שהודפס בטעות בלי המילה "לא" בציווי לא תנאף (או שאולי לא בטעות... המממממ). גם בגוף, כשהכרומוזומים נדחסים שוב ושוב, משתכפלים ומועתקים, מתערבבים ומתערבלים - נוצרות טעויות קטנות. החסרות פה, תוספות שם. אלו הם הפגמים שהכרומוזומים שלנו נושאים. לעתים יש צורך שיהיה את אותו הפגם באותו המקום בכרומוזומים (באותו הגן) של שני ההורים כדי שיהיה לפגם ביטוי, לעתים מספיק שהוא יהיה רק בכרומוזומים אחד. לפעמים בעובר נוצר חסר בכרומוזום אחד, או שמופיעים עותקים מיותרים ממנו. לפנק, לפנק, לפנק - עובד גם בגנטיקה? בדרך כלל, כשישנם עותקים מיותרים או חסרים של גנים, נוצר שיבוש במערך החלבונים או ההורמונים בגוף, מה שמשבש את הפעילות והמבנה התקינים של רקמות רבות בגוף ולא מאפשר התפתחות מערכתית תקינה. כדי להתמודד עם מקרים כאלה, פותחו בדיקות סקר, כגון בדיקת NIPT, באמצעותן ניתן לדעת בשלב מוקדם של ההריון אם קיימות המוטציות שנבדקות או לא. ידיעה ומודעות עוזרות לקבל החלטות כשנדרש, או להיות בראש שקט כשהתוצאות תקינות. בפוסטים הבאים ניכנס לתוך כל כרומוזום בנפרד ונבדוק מה מתרחש כשנוצרים בו פגמים.

הבלוג יעסוק בבדיקות NIPT והרבה יותר; גנטיקה, הריון, בדיקות דיאגנוסטיות ועוד - במקום אחד, עם תוכן מתעדכן מדי שבוע. הפעם: קצת היסטוריה על בדיקות nipt. בתמונה: האיש שבזכותו באפשרותנו לבצע בדיקות NIPT. הפתעות של דנא בדיקת nipt פותחה על ידי חוקר בשם ד"ר דניס לו (LO) לפני כעשר שנים. בדיקת nipt מתבססת על כך שבפלזמה של נשים הרות נמצאו מקטעי דנא חופשיים. ממצא זה הפתיע את החוקרים, שכן לא אמור להיות דנא חופשי, אלא הוא אמור להיות ארוז בתא. לאחר שבדקו שוב ושוב, החוקרים הבינו שהמקור שלו הוא מהתאים של השיליה. כלומר, מדובר בתאים שעברו מהשיליה למחזור הדם של האם. מאוחר יותר התגלה שלפעמים התאים מהשיליה נשארים בגוף האם גם לאחר הלידה. אך מה לגבי הדנא החופשי? דניס לו הבין שאפשר להשתמש בדנא החופשי בפלזמה בשביל להגיד משהו על העובר. הוא פיתח שיטות בדיקה ורשם פטנטים על סמך הגילויים שלו. חברת Sequenom קנו את הפטנטים והפכו את שיטת הבדיקה למהירה ומדויקת יותר. לאחר מספר שנים הם נקנו על ידי חברת Labcorp הגדולה, שזיהתה את הפוטנציאל הענק הגלום בבדיקה זו. כיום ישנה חטיבה מיוחדת בתוך החברה, שכל תפקידה הוא בריאות האישה והעובר מנקודת מבט של דיאגנוסטיקה גנטית. אבל למי שייך הדנא? מולקולות דנא הן ארוכות ומורכבות ממאות מיליוני בסיסים. המקטעים של הדנא שמצויים בדם האם הם קצרים. מתוך הדנא החופשי שמוצאים, רק 4% שייך לשיליה (השיליה היא עוברית – לא של האם). כשמתרחשת הפריה, הביצית המופרית מתחילה להתחלק. מתוך הכדור של הביצית המופרית, חלק הופך להיות העובר וחלק הופך לשיליה. כלומר, יש הפרדה ברורה בין השיליה לעובר. כשיש הפרדה, הם מתנהגים כמו איברים שונים, או אפילו אורגניזמים שונים. תפקיד השיליה הוא להשתרש ברחם והעובר צריך להיות עובר, להתפתח. ומה עושה בדיקת NIPT? בבדיקות ניפט - NIPT, ובמיוחד בבדיקת מטרניטי פוקוס המקורית, בודקים את מולקולות הדנא החופשיות מהשיליה כדי לראות אם ישנם חוסרים או תוספים בכרומוזומים בעובר. למשל, מסתכלים על כרומוזומים 13, 18, 21, שבהם רואים שכיחות גבוהה יותר של מוטציות. אם יש תוספת של 21 מדובר בתסמונת דאון. אם ישנם שלושה עותקים של 18, זו תסמונת אדוארדס. גם כרומוזומי המין נבדקים, שם לעתים יש X אחד, או שלושה. בפוסטים הבאים נדבר על כרומוזומים, המבנה שלהם, תפקידם בגוף ומה קורה כשמשהו משתבש. עוד על ד"ר דניס לו ניתן לקרוא כאן.