הבלוג יעסוק בבדיקות NIPT והרבה יותר; גנטיקה, הריון, בדיקות דיאגנוסטיות ועוד - במקום אחד, עם תוכן מתעדכן מדי שבוע. הפעם: קצת היסטוריה על בדיקות nipt. בתמונה: האיש שבזכותו באפשרותנו לבצע בדיקות NIPT.
הפתעות של דנא
בדיקת nipt פותחה על ידי חוקר בשם ד"ר דניס לו (LO) לפני כעשר שנים. בדיקת nipt מתבססת על כך שבפלזמה של נשים הרות נמצאו מקטעי דנא חופשיים. ממצא זה הפתיע את החוקרים, שכן לא אמור להיות דנא חופשי, אלא הוא אמור להיות ארוז בתא. לאחר שבדקו שוב ושוב, החוקרים הבינו שהמקור שלו הוא מהתאים של השיליה. כלומר, מדובר בתאים שעברו מהשיליה למחזור הדם של האם. מאוחר יותר התגלה שלפעמים התאים מהשיליה נשארים בגוף האם גם לאחר הלידה.
אך מה לגבי הדנא החופשי?
דניס לו הבין שאפשר להשתמש בדנא החופשי בפלזמה בשביל להגיד משהו על העובר. הוא פיתח שיטות בדיקה ורשם פטנטים על סמך הגילויים שלו. חברת Sequenom קנו את הפטנטים והפכו את שיטת הבדיקה למהירה ומדויקת יותר. לאחר מספר שנים הם נקנו על ידי חברת Labcorp הגדולה, שזיהתה את הפוטנציאל הענק הגלום בבדיקה זו. כיום ישנה חטיבה מיוחדת בתוך החברה, שכל תפקידה הוא בריאות האישה והעובר מנקודת מבט של דיאגנוסטיקה גנטית.
אבל למי שייך הדנא?
מולקולות דנא הן ארוכות ומורכבות ממאות מיליוני בסיסים. המקטעים של הדנא שמצויים בדם האם הם קצרים. מתוך הדנא החופשי שמוצאים, רק 4% שייך לשיליה (השיליה היא עוברית – לא של האם). כשמתרחשת הפריה, הביצית המופרית מתחילה להתחלק. מתוך הכדור של הביצית המופרית, חלק הופך להיות העובר וחלק הופך לשיליה. כלומר, יש הפרדה ברורה בין השיליה לעובר. כשיש הפרדה, הם מתנהגים כמו איברים שונים, או אפילו אורגניזמים שונים. תפקיד השיליה הוא להשתרש ברחם והעובר צריך להיות עובר, להתפתח.
ומה עושה בדיקת NIPT?
בבדיקות ניפט - NIPT, ובמיוחד בבדיקת מטרניטי פוקוס המקורית, בודקים את מולקולות הדנא החופשיות מהשיליה כדי לראות אם ישנם חוסרים או תוספים בכרומוזומים בעובר. למשל, מסתכלים על כרומוזומים 13, 18, 21, שבהם רואים שכיחות גבוהה יותר של מוטציות. אם יש תוספת של 21 מדובר בתסמונת דאון. אם ישנם שלושה עותקים של 18, זו תסמונת אדוארדס. גם כרומוזומי המין נבדקים, שם לעתים יש X אחד, או שלושה.
בפוסטים הבאים נדבר על כרומוזומים, המבנה שלהם, תפקידם בגוף ומה קורה כשמשהו משתבש.
עוד על ד"ר דניס לו ניתן לקרוא כאן.