על בדיקת NIPT
NIPT, או Non-Invasive Prenatal Testing היא בדיקת סקר לא פולשנית שמטרתה איתור תוספות וחסרים בכרומוזומים ספציפיים, הגורמים לתסמונות משמעותיות (דאון, אדוארדס ופטאו), וכן להפרעות בכרומוזומי המין.
בדיקת MaterniT Focus פותחה על ידי חברת סקואנום עמה אנו עובדים, והיא מתבססת על פטנטים בלעדיים. הבדיקה פותחה בכדי למנוע את הצורך בבדיקות פולשניות העלולות לסכן את העובר והאם. הדבר התאפשר הודות לגילוי דנ"א חופשי שקיים בדמה של האישה ההרה שמקורו בשיליה; גילוי זה הוביל חוקרים לפתח לראשונה שיטה לניתוח הדנ"א החופשי ובכך איפשר לזהות מוטציות בעובר. אמינותה של בדיקה זו הוכחה שוב ושוב במיליוני בדיקות.
ייחודה של MaterniT Focus מתבטא בכך שכדי לבצעה נדרש שרק 2% מהדנ"א החופשי בדם האם יהיה ממקור שלייתי, לעומת 4% בבדיקות המתחרות. משמעות נתון זה היא שהבדיקה שלנו תספק יותר תוצאות אמינות וחד משמעיות גם במקרים בהם יש פחות דנ"א חופשי, לעומת הבדיקות האחרות, שלא יצליחו לספק תוצאה, או שתוצאותיה לא יהיו ודאיות. לצורך ביצוע MaterniT Focus נדרשת לקיחת מבחנת דם אחת בלבד במקום שתיים בבדיקות אחרות, ויש לה אחוז גבוה יותר של קבלת תוצאות ודאיות.
החל משנת 2013 בדיקת NIPT אושרה לשימוש קליני בארץ על ידי משרד הבריאות. לפי אתר משרד הבריאות, "לבדיקה מדם האם אחוזי גילוי גבוהים מאוד (כ-99%), ויתכן שבעתיד בדיקה זו תחליף בדיקות סקר לגילוי עוברים עם תסמונת דאון ובדיקות טרום לדתיות כגון סיסי שיליה או מי שפיר".
