حول فحوص الـ NIPT
NIPT أو Non-Invasive Prenatal Testing هو فحص غير جراحي يهدف لتشخيص الزيادات والنواقص في كروموزومات معينة، تسبب المتلازمات البليغة (داون، إدواردز وباتو) ، وكذلك الاضطرابات في كروموزومات الجنس.
تم تطوير فحص MaterniT Focus من قبل شركة سيكونوم التي نتعاون معها، وهو يعتمد على براءات اختراع حصرية. تم ابتكار الفحص من أجل منع الحاجة لإجراء فحص جراحي قد يشكل خطورة على الجنين والأم. أصبح الأمر متاحا بفضل اكتشاف الـ "دي. إن. إي" الحر الموجود في دم المرأة الحامل، والآتي من المشيمة؛ أدى هذا الاكتشاف بالعلماء -لأول مرة- إلى ابتكار طريقة لتحليل الـ "دي إن إي" الحر، مما أتاح إمكانية تشخيص الطفرات لدى الجنين. ثبتت فاعلية ودقّة هذا الفحص مرة تلو المرة من خلال اجراء ملايين الفحوصات.
تتجسّد خصوصية MaterniT Focus بأنه من أجل إجراء هذا الفحص، هنالك حاجة فقط لـ 2% من الـ "دي إن إي" الحر المشيمي المصدر في دم الأم، بالمقارنة مع 4% في الفحوص المنافسة. هذا يعني أن فحصنا يوفّر نتائج أكثر فاعلية وقطعية حتى في الحالات التي تتواجد فيها كمية أقل من الـ "دي إن إي" الحر، بالمقارنة مع الفحوص الأخرى، التي لن تنجح بتوفير نتيجة، أو قد لا تكون نتائجها مؤكدة.
لأجل إجراء MaterniT Focus هنالك حاجة لأخذ أنبوب اختبار واحد فقط من الدم بدل أنبوبي اختبار في الفحوص الأخرى، كما أنه يمتاز بنسبة أعلى لجودة و قطعية النتائج .
اعتبارا من العام 2013، صادقت وزارة الصحة على فحص NIPT للاستخدام السريري. بحسب موقع وزارة الصحة، "يتسم فحص دم الأم بنسب كشف مرتفعة جدا (حوالي 99%)، ومن الممكن أن يحلّ هذا الفحص مستقبلا، محل الفحوص الاستقصائية للكشف عن الأجنّة المصابين بمتلازمة داون وفحوص ما قبل الولادة مثل الزغابات المشيمية أو السائل السلوي/الامنيوسي”,
